Tudo sobre mutação genética.
As mutações hereditárias são as que afetam genes recessivos, quer isto dizer que um indivíduo pode ser portador do gene afetado mas não evidenciar os sintomas. No entanto caso o indivíduo possua dois genes afetados (no mesmo par) a doença evidenciar-se-á. Caso os progenitores sejam ambos portadores há uma hipótese em quatro do descendente evidenciar sintomas. Estas anomalias genéticas embora resultantes de mutações não podem ser consideradas como tal, sendo resultado de um cruzamento aleatório dos gâmetas.
Como resultado, a maior parte das mutações são invisíveis. Os genes mutados recessivos não se manifestam quando em presença dos alelos dominantes. Só se manifestam na sua ausência, em geral quando dois gâmetas portadores de um gene recessivo se reúnem pela fecundação. Alguns genes mutados apenas determinam pequenas modificações na composição química do organismo, provocando alterações diminutas e bastante difíceis de observar. Uma mesma mutação pode, assim, reaparecer periodicamente.
Se for nocivo, o gene mutado perder-se-á mais cedo ou mais tarde, visto que o organismo pode ser pouco viável ou ocorrer morte prematura (verifica-se na maior parte das trissomias/monossomias com o aborto espontâneo do feto).
O facto de se falar em