Teratologia

1-INTRODUÇÃO

Os defeitos no fechamento do tubo neural (DFTN) consistem em malformações congênitas, frequentes, que acontecem devido a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário. Dentre estes defeitos, tem-se a chamada Mielomeningocele, que ocorre entre a terceira e quinta semana, durante a embriogênese, e envolve a estrutura primitiva que dará origem ao cérebro e à medula espinhal.(AGUIAR et al., 2003). A espinha bífida é um defeito de fechamento ósseo posterior da coluna vertebral, o defeito pode ser recoberto por pele, essecialmente normal (espinha bífida oculta), ou associar-se com uma protusão cística, podendo ocorrer meninges anormais e líquido cefalorraquidiano; ou elementos da medula espinhal e ou nervos - Mielomeningocele (MM)(SANTOS, 2009). Assim os DFTN apresentem etiologia heterogênica e sejam descritos diversos mecanismos em sua gênese, a maioria dos casos é atribuída à interação entra fatores genéticos e ambientais, o que é denominado de herança multifuncional. Propõe-se que vários genes estejam envolvidos no fechamento do tubo neural e os mais estudados são aqueles associados com o metabolismo do ácido fólico (AGUIAR et al., 2003). Embora varie consideravelmente nas diversas regiões geográficas, a incidência dos DFTN, de uma maneira geral, se situa em torno de 1:1.000 nascidos vivos, no Brasil a prevalência é de 1,8 a 4,2:1.000 nascidos vivos (SANTOS, 2009). Além dessas alterações neurológicas, às crianças com Mielomeningocele podem apresentar problemas comportamentais, tendo dificuldade nas questões intelectuais e sociais, mobilidade e de autocuidado, ocorrendo isolamento social e baixa auto-estima. Sendo assim, essa doença causa muitos danos psicológicos aos familiares e cuidadores afetando a sensação subjetiva de felicidade e satisfação pessoal (GAIVA et al., 2009). Diante de todo esse contexto, este trabalho objetiva descrever, através de uma revisão bibliográfica, os