tay sanchs

A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios.
É uma doença neurodegenerativa. Apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que indivíduos de ambos os sexos são igualmente propensos a apresentar a doença e que, na maioria das vezes, as crianças afetadas são filhas de um casal no qual tanto o pai quanto a mãe possuem uma de suas duas cópias do gene defeituosa. leva, na maioria das vezes, a intensa deterioração mental e física, culminando com a morte do indivíduo ainda na infância, antes dos cinco anos de idade.
A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutante tanto da mãe quanto do pai.
A doença de Tay-Sachs é causada por atividade insuficiente da enzima hexosaminidase A.
A hexosaminidase A é uma enzima hidrolítica vital, encontrada nos lisossomas e que decompõe os fosfolípidos. Quando a atividade da hexosaminidase A é insuficiente, os lípidos acumulam-se no cérebro e interferem com os processos biológicos normais.
A doença é hereditária, de caráter recessivo e autossômico. A detecção pode ser feita mediante um simples exame de sangue que mede a atividade da hexosaminidase A.
Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, aparecem os seguintes sintomas:
Severa deterioração das habilidades mentais e físicas
Cegueira
Surdez
Incapacidade de engolir
Músculos começam a atrofiar até ocorrer paralisia.
Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e