Síndromes

Eduardo Gioppo Calegari
Síndrome de Cri du Chat
A síndrome de cri du Chat - também conhecida como síndrome 5p e síndrome do gato grito - é uma condição genética rara, causada pela deleção (a peça que faltava) de material genético no pequeno braço (o braço p) do cromossomo 5. A causa desta deleção cromossômica rara é desconhecida.
Os sintomas da síndrome de cri du chat de pode variar entre os indivíduos. A variabilidade dos sintomas clínicos e atrasos no desenvolvimento pode estar relacionada com o tamanho da deleção do braço 5p15.2, porém o gene que causa o choro parece estar localizado na região 15.3.
Os sintomas clínicos da síndrome cri du Chat, normalmente incluem um grito estridente de gato, retardo mental, atraso no desenvolvimento, características faciais distintivas, tamanho da cabeça pequena (microcefalia), olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), baixo peso e musculo fraco tom (hipotonia) na infância. O grito de gato geralmente se torna menos evidente com o tempo.
A maioria das pessoas que têm síndrome de cri du chat pode ter dificuldade com a linguagem. Metade das crianças aprendem habilidades verbais suficientes para se comunicar. Algumas pessoas aprendem a usar frases curtas, enquanto outros se expressar com poucas palavras, gestos ou linguagem básica de sinais.
Outras características podem incluir dificuldades de alimentação, atrasos em caminhar, hiperatividade, escoliose e retardo significativo. Um pequeno número de crianças nascem com graves defeitos de órgãos e outras condições médicas que ameaçam a vida, embora a maioria dos indivíduos com síndrome de cri du Chat têm uma expectativa de vida normal.
Fibrose Cística
A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossômica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afetado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas