Sindrome de Turner
A síndrome de Turner é bastante rara afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, é dada pela presença de 45 cromossomos ao invés de 46, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45, X. A síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo X paterno no espermatozóide.
A incidência da Síndrome de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 20%).
Atualmente, tem-se o registro de cerca de cinco mil jovens portadoras da síndrome.
Características e sintomas:
As jovens portadoras da síndrome de Turner são facilmente reconhecíveis pelas condições estéticas.
Os problemas associados às mulheres que possuem a síndrome podem ocorrer nos sistemas ocular, auditivo, cardiovascular, linfático e imunitário. Na área de saúde afeta o funcionamento dos rins, tais como disfunção, e insuficiência renal, que pode evoluir para um agravo crônico. Por apresentarem uma conformação diferente do trato bucal, o processo digestivo, com a mastigação e a deglutição podem ser prejudicados, resultando em refluxo no aparelho digestivo. As pacientes com a Síndrome de Turner podem apresentar problemas no aparelho circulatório resultando em edemas nas mãos e nos pés decorrentes da falta de circulação.
A ausência de seios, tórax em forma de barril, ausência de pelos pubianos, órgãos sexuais muito pouco desenvolvidos, pescoço mais largo do que o comum, má formação das orelhas e os cabelos nascem bem abaixo da linha da cabeça. Além dessas alterações, as meninas com a Síndrome de Turner não menstruam e também raramente poderão ter filhos, pois não são férteis. Essas meninas podem levar uma vida normal, apresentam um caráter psicossocial ajustado, no entanto, comumente apresentam algum grau de deficiência