síndrome do x frágil

SÍNDROME DO X FRÁGIL

BIOLOGIA
Francisco Pereira, nº14, 12º4 / Carlos Vidal, nº30, 12º4
ESCOLA SECUNDÁRIA DE GONDOMAR

09-02-2014

SÍNDROME DO X FRÁGIL

INTRODUÇÃO

A síndrome de X frágil (ou síndrome dede Martin & Bell) é a causa mais frequente de atraso mental hereditário em indivíduos do sexo masculino, afectando também o sexo feminino. É uma doença hereditária ligada ao cromossoma X
Neste trabalho pretendemos abordar as principais características desta doença de forma a que o leitor possa perceber de que forma esta doença afeta o ser humano.

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GENÉTICA E EVOLUÇÃO

A alteração genética ocorre apenas no cromossoma X, portanto, em mulheres geralmente é menos grave porque o outro X compensa o cromossoma afetado.
Já em homens como o outro cromossoma do par é um Y é mais grave. Os pais portadores do gene alterado passarão a síndrome para todas as suas filhas, mas não o passarão para nenhum dos seus filhos.
Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repetições do codão CGG
(trinucleotídeos). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação (substituição de um grupo metila) do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3. Resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto.
A esperança média de vida é considerada normal. O QI varia entre 25 a 69, com 50-75% dos doentes com QIs inferiores a 39. Muitos têm comportamento autista, e em 7-15% dos casos de autismo no sexo masculino é identificado a síndrome do X-frágil. Estas crianças podem ter ecolalia (problemas na fala), agressividade, automutilação e instabilidade emocional. A epilepsia está presente em 15% dos rapazes.

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TRATAMENTO E DIAGNÓSTICO
A principal forma de diagnóstico é através do exame sanguíneo de análise molecular para a