Síndrome do X Frágil

Síndrome do X-Frágil é uma das causas mais freqüentes de retardo mental hereditário de origem genética. Pessoas afetadas por esta síndrome apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento ,e alguns com características físicas modificada. Essa síndrome ocorre por motivo de uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. E é mais comum essa síndrome ser herdado por homens do que por mulheres, talvez até porque os homens possuem apenas um cromossomo X, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado, enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.
A Síndrome do Cromossomo X Frágil é causada pela mutação do gene denominado FMR 1, localizado no cromossomo X. O cromossomo X apresenta uma falha na porção subterminal de seu braço longo (Xq27.3) quando suas células são cultivadas em condições de deficiência de ácido fólico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessárias para a síntese do DNA, Esse cromossomo é denominado X frágil - fra(X). As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas próprias que podem aumentar conforme for ficando mais velho: Face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente, testículos aumentados.

Alguns ainda podem apresentar algumas características como:Hipotonia muscular, comprometimento do tecido conjuntivo, pés planos, palato alto, prolapso da válvula mitral, prega palmar única, estrabismo, escoliose, calosidade nas mãos.
A característica mais evidente de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento. Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas outras características como: Excelente memória, bom vocabulário, habilidade para leitura, facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos, uso de jargões e frases de efeito, seguem