Síndrome de turner

INTRODUÇÃO

Também chamada de Disgenesia gonadal, Monossomia do X, e Síndrome de Bonnevie-Ullrich, a Síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. É a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 2.500 crianças do sexo feminino nascidas-vivas. A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. O diagnóstico definitivo da síndrome de Turner requer a realização de cariótipo.

ORIGEM

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY). Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um. Em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A sindrome pode surgir quando está ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide. A constituição cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45,X/46,XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X.

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Cariótipo

CARACTERÍSTICAS

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