Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Treacher-Collins

Genética
A incidência estimada da Síndrome de Treacher Collins varia de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos1,5. Não existe predileção entre os sexos e as raças. Tem transmissão autossômica dominante de expressividade variável, penetrância quase completa. O gene para a Síndrome de Treacher Collins foi mapeado na porção distal do braço longo do cromossomo 5 (5q31.3-q33.3). Sua expressão fenotípica provavelmente resulta de uma malformação congênita envolvendo o primeiro e segundo arcos branquiais, bilateralmente.
O gene relacionado com a STC é o TCOF1, que codifica para a proteína treacle. Mutações nesse gene provocam haploinsuficiência da proteína treacle. Isso significa que um indivíduo diplóide possui apenas uma cópia funcional do gene, pois o outro foi inativado pela mutação, dessa maneira, o gene funcional é insuficiente para codificar a quantidade necessária de proteínas do gene, surgindo assim a STC. A haploinsuficiência da proteína treacle leva a uma redução da migração das células da crista neural para o primeiro e segundo arco branquiais.
40% das mutações são herdadas e 60% é resultado de novas mutações. Se um dos pais tem a STC leve e diagnosticada, o risco de ter um filho afetado é de 50%. Se os pais não têm o gene afetado, o risco de ocorrência é baixo.

Características
A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti ou disostose madibulo-facial, foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista britânico Dr. E. Treacher Collins, que relatou o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente com hipoplasia dos ossos malares. Por conseguinte, Franceschetti e Klein fizeram uma abrangente revisão desta patologia, conferindo a mesma o nome de disostose madibulo-facial.
Franceschetti e Klein levantaram a hipótese de que a patogenia básica desta síndrome reside na deficiência que ocorre durante a sétima semana de gestação, devido a uma ação