STC S Ndrome De Treacher Collins

UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ
CAMPUS SENADOR HELVIDIO NUNES DE BARROS
LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

STC- Síndrome de Treacher Collins

STC- Síndrome de Treacher Collins



Em 1900 um oftalmologista britânico, o Dr. E.
Treacher Collins, descreveu um paciente com anormalidade das pálpebras associadas à hipoplasia dos ossos malares.



Posteriormente, Franceschetti & Klein, em ampla revisão da doença, passam a denominá-la de disostose mandíbulo-facial.



Também conhecida como: Síndrome de
Franceschetti-Klein ou Disostose Mandíbulo-Facial.

Etiologia


Distúrbio desenvolvimento craniofacial;

no



Herança dominante; 

Afeta cerca de 1 a 50. 000 recém – nascidos;



Aproximadamente 60% dos casos são mutações novas. autossômica

Etiologia

Aspectos Moleculares “Mapa
Genético”


O gene que quando alterado causa Treacher
Collins, foi mapeado no braço longo do cromossomo 5 (5q 32);

Aspectos Moleculares “Mapa
Genético”





Gene TCOF1 contém 26 exons dos quais 25 são traduzidos em uma proteína , chamada treacle; Esta tem funções importantes na manutenção das células derivadas da crista neural (células que vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas) durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião;

Aspectos Moleculares “Mapa
Genético”
Em geral as mutações patogênicas específicas para cada paciente;
Estão localizadas ao longo do gene;

são

Manifestações clínicas


Pode ser reconhecida, já ao nascimento, dada a aparência facial característica do afetado;



Achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar);



Queixo pequeno (micrognatia);

Manifestações clínicas
Orelhas

pequenas, formadas ou ausentes;

mal-

Surdez

total ou parcial, defeitos nas pálpebras inferiores (coloboma);

Olhos

com os cantos externos
“caídos” para baixo e palato estreito ou fissurado

Manifestações clinicas

Diagnostico


O diagnóstico clínico características descritas;

é

baseado

nas