Sindrome

Introdução
A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto se deve a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas.
A incidência de indivíduos com defeitos congênitos é alta: 14% dos recém-nascidos têm um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética tem algumas causas: existe hoje maior acesso ao diagnóstico; maior capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa desde que crianças doentes que antes morriam cedo atingem hoje a idade da procriação.
A síndrome de Treacher Collins é a mais comum, dentre as síndromes com disostose mandíbulo facial.
As Malformações Congênitas (do latim CONGENITUS = nascido com) Humanas podem ser estruturais; funcionais; metabólicas; comportamentais e hereditárias.
A anomalia trata-se de uma anormalidade estrutural de qualquer tipo (não incluídas as variantes anatômicas) que pode estar presente ao nascimento.
Geralmente as causas das anomalias congênitas não possuem um único agente etiológico, mas sim a combinação de fatores hereditários com fatores ambientais sendo então chamada de Herança Multifatorial. São de causas desconhecidas 50 a 60% das anomalias congênitas!
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A Disostose Mandíbulo-facial é uma anomalia congênita crânio facial de caráter autossômico dominante (homens e mulheres são afetados igualmente) com expressividade variável e penetrância incompleta. Isto significa que basta um dos pais possuírem o gene para que a carga genética da síndrome seja transmitida à prole, porém esta pode não apresentar os sinais clínicos da disostose mandíbulo-facial, ou se o fizer, em intensidade diferente da dos pais.
Esta é uma síndrome aonde 60% dos