Genetica

Doenças genéticas que afetam a audição 

Perda Auditiva

Grupo de etiologias variadas
Causas

- Síndrome de Waardenburg
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Treacher-collins

- Osteogênese imperfeita

Ambientais
Genéticas (50 a 60 %)

Síndrome de Waardenburg
- Padrão autossômico dominante;
- Descrita em 1951 por Petrus Johannes Waardenburg;

- Incidência varia entre 1:30000 e 1:42000;
- Responsável por aproximadamente 3% dos casos de deficiência auditiva em crianças;

- Mutação no gene PAX3;

2q

Síndrome de Waardenburg
Caracterizada perda auditiva e alterações na pigmentação dos cabelos, olhos e pele

Distanciamento maior do que o normal entre os cantos mediais interno dos olhos,

Síndrome de Waardenburg
- Coloração azul ou diferença de cor entre ambas as íris,
- Mechas brancas no cabelo,

- Confluência das sobrancelhas
- Alteração da pigmentação da pele.

Até o momento não existe tratamento e nem cura
Diagnóstico: feito com base no quadro clínico

apresentado pelo paciente ou exames como audiometria e testes genéticos.

Síndrome de Usher
- Padrão autossômico recessivo;
- Descrita em 1914 por C. H. Usher;
- Frequência de 4 em 100.000 nascidos;

- Responsável por 3 a 6 % dos casos de perda de audição;
- Mutações em distintos genes: já foram mapeados 11 tipos diferentes e apenas 9 foram identificados:

Tipo 1: MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS.
Tipo 2: USH2A, VLGR1, WHRN.
Tipo 3: USH3A.

Síndrome de Usher
Caracterizada pela deficiência auditiva neurossensorial e retinose pigmentar e cegueira noturna.

Geralmente não são realizados testes genéticos para diagnóstico

da mesma: avaliando equilíbrio, visão e audição

Síndrome de Treacher-collins
-

Padrão

autossômico

dominante;

- Elucidada em 1900 por Treacher Collins
-

Distúrbio

do

desenvolvimento

craniofacial ;
- Frequência de 4 em 100.000 nascidos;
- Cerca de 60% das pessoas afetadas são

decorrentes de mutações