Síndrome de sanfilippo

Introdução

A síndrome de Sanfilippo corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A,
III-B, III-C e III-D. Esta denominação é uma homenagem ao Dr. Sylvester
Sanfilippo, médico que relatou os primeiros casos da doença em 1963. As MPS
III-A, III-B, III-C e III-D caracterizam-se pela presença de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves. Se o seu filho tem MPS III, é importante saber qual tipo de MPS
III ele apresenta (A, B, C ou D).
Até o momento, não existe cura para os indivíduos afetados por qualquer tipo de MPS III. Entretanto, existem maneiras de ajudá-los a ter uma melhor qualidade de vida. Os cientistas que estudam as MPS III continuam a procurar por maneiras melhores e mais efetivas para tratá-las.

O que causa a MPS III?
Os glicosaminoglicanos (GAGs) são longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção de ossos, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. Eles fazem parte da estrutura do corpo e também dão ao corpo algumas características especiais que o fazem funcionar.
Para entender como os GAGs se acumulam e causam a MPS III, é importante entender que existe um processo natural de síntese de novos GAGs e de quebra e reciclagem dos velhos. Este processo de síntese e quebra, que é essencial para manter o corpo saudável, depende da atividade de enzimas específicas. Estas enzimas são proteínas capazes de quebrar e reciclar os GAGs, trabalhando em seqüência, uma após outra. Cada enzima possui uma tarefa especial e tem uma ação muito específica.
Os GAGs são normalmente quebrados pelas enzimas Heparan-N-sulfatase (MPS III-A), alfa-N-acetilglicosaminidase (MPS III-B), acetil-CoA-alfa-glucosamina acetiltransferase (MPS III-C) e N-acetilglicosamina 6-sulfatase (MPS III-D). Desta maneira, não se acumulam dentro dos lisossomos (organelas localizadas dentro das células)
Quando falta uma das enzimas, os GAGs não são quebrados.
Conseqüentemente, a