Sindrome de sanfilippo

MPS III
Mucopolissacaridose III
Síndrome de
Sanfilippo

Introdução

A síndrome de Sanfilippo corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A,
III-B, III-C e III-D. Esta denominação é uma homenagem ao Dr. Sylvester
Sanfilippo, médico que relatou os primeiros casos da doença em 1963. As MPS
III-A, III-B, III-C e III-D caracterizam-se pela presença de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves. Se o seu filho tem MPS III, é importante saber qual tipo de MPS
III ele apresenta (A, B, C ou D).
Até o momento, não existe cura para os indivíduos afetados por qualquer tipo de MPS III. Entretanto, existem maneiras de ajudá-los a ter uma melhor qualidade de vida. Os cientistas que estudam as MPS III continuam a procurar por maneiras melhores e mais efetivas para tratá-las.

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O que causa a MPS III?
Os glicosaminoglicanos (GAGs) são longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção de ossos, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. Eles fazem parte da estrutura do corpo e também dão ao corpo algumas características especiais que o fazem funcionar.
Para entender como os GAGs se acumulam e causam a MPS III, é importante entender que existe um processo natural de síntese de novos GAGs e de quebra e reciclagem dos velhos. Este processo de síntese e quebra, que é essencial para manter o corpo saudável, depende da atividade de enzimas específicas. Estas enzimas são proteínas capazes de quebrar e reciclar os GAGs, trabalhando em seqüência, uma após outra. Cada enzima possui uma tarefa especial e tem uma ação muito específica.

As pessoas com MPS III não possuem uma das quatro enzimas responsáveis pelo mecanismo de quebra e reciclagem de um dos GAGs encontrados em nosso corpo, o heparan sulfato. Quando este GAG não é totalmente quebrado, ele fica acumulado dentro das células do corpo, causando dano progressivo. As manifestações clínicas da MPS III costumam