Síndrome de Apert

743 palavras 3 páginas
Introdução: Descrita em 1961 por Apert, um neurologista francês, como uma acro-céfalo-sindactilia. De transmissão hereditária autossômica dominante, ocorre devido a mutações genéticas. Os pacientes portadores de Síndrome de Apert nascem com sindactilia complexa, ou seja com a fusão dos ossos dos dedos das mãos e pés além de desvio do polegar (clinodactilia).
A síndrome de Arpet ocorre devido a alteração no gene do cromossomo numero 10, chamado de Fribrobast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2). Todos nos possuímos duas copias desse gene, que é composto por uma cadeia com cerca de 2000 nucleótideos .
Quando ocorre a síndrome, apenas um nucleotídeo em uma das 2 cópias desse gene é trocado por outro. A outra cópia se mantém sem alteração. Essa simples mudança, faz com que a síndrome ocorra.
As pessoas afetadas por essa doença têm 50% de possibilidade de passar a um filho, isso porque cada um de nós recebemos metade do patrimônio genético de cada genitor.
Embora seja ligada a um gene autossômico dominante, muitas vezes esta associada com a idade avançada dos pais.
Este trabalho tem como objetivo descrever as características e tratamento da Sindrome de Apert, e relacioná-la com a fissura.

Características:

As principais características da síndrome de Apert são: a acrocefalia1 devido à sinostose2 da sutura coronária e o sindactilismo3 onde na maioria das vezes é simétrico, envolvendo as quatro extremidades, a cabeça é braquicefálica com uma fronte alta e proeminente, sendo comum retardo mental. A síndrome de Apert é uma das formas de maior expressão clínica do fechamento prematuro das suturas cranianas, que causa redução da distância ântero-posterior do crânio (braquicefalia); fronte proeminente; fissura palpebral com obliquidade para baixo (do tipo mongolóide); nariz pequeno; importante hipoplasia maxilar, acarretando úvula bífida, que pode ou não se associar à fissura palatal; retrognatia4; hipertrofia gengival e má implantação dentária com importante vício

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