Sindromes

ESCOLA ESTADUAL PIO XXII

Trabalho de Biologia

Trabalho realizado pelo aluno Thomas Jefferson de Souza da Silva sob a orientação da professora Maiara.

São Mateus - ES
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2012
Síndrome de Down

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético[->0] causado pela presença de um cromossomo 21[->1] extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down[->2], médico britânico que descreveu a síndrome em 1862[->3].[1] A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune[->4].[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3] É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.[4]
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[5]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva[->5] e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental[->6] leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico[->7] normal. Elas incluem a prega palmar transversa[->8] (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular[->9] pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos[->10], doença do refluxo gastroesofágico[->11], otites[->12] recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide[->13].
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e