sindrome

1.5. Síndrome de Down em mosaicoEm biologia molecular, o termo "mosaico" refere-se a um indivíduo ou tecido com, pelo menos, duas linhas celulares diferentes relativamente ao seu genótipo ou cariótipo, originário de único zigoto. Trata-se, pois, de uma anomalia cromossómicapresente em todas as células da linha celular, a qual pode ser numérica (forma mais frequente) ou estrutural.Cerca de 1% dos doentes com síndrome de Down apresentam mosaicismo, principalmente nas populações de células com cariótipo normal ou com trissomia 21.Parece que muitos destes doentes resultam de zigotos com trissomia 21, devido à não disjunção dos cromossomas 21 ocorrida durante as primeiras divisões mitóticas pós-zigóticas.O zigoto com mais um cromossoma 21 poderá perder o cromossoma extra na divisão mitótica e continuar a desenvolver-se como um mosaico 46/47,+21.1.5. Síndrome de Down em mosaicoEm biologia molecular, o termo "mosaico" refere-se a um indivíduo ou tecido com, pelo menos, duas linhas celulares diferentes relativamente ao seu genótipo ou cariótipo, originário de único zigoto. Trata-se, pois, de uma anomalia cromossómicapresente em todas as células da linha celular, a qual pode ser numérica (forma mais frequente) ou estrutural.Cerca de 1% dos doentes com síndrome de Down apresentam mosaicismo, principalmente nas populações de células com cariótipo normal ou com trissomia 21.Parece que muitos destes doentes resultam de zigotos com trissomia 21, devido à não disjunção dos cromossomas 21 ocorrida durante as primeiras divisões mitóticas pós-zigóticas.O zigoto com mais um cromossoma 21 poderá perder o cromossoma extra na divisão mitótica e continuar a desenvolver-se como um mosaico 46/47,+21.O fenótipo é mais suave do que o dos doentes com a forma típica de trissomia 21, apesar de existir uma maior variabilidade no fenótipo dos primeiros, o que possivelmente reflecte a quantidade variável de células com trissomia 21 durante o desenvolvimento do embrião.O mosaicismo de baixo grau