Sindrome de Williams

Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams (SW), também conhecida como Síndrome de Williams-Beuren (SWB), é uma doença genética de fenótipo variável que afeta aproximadamente 1:20.000 a 1:50.000 nascidos vivos. A síndrome associa-se a uma microdeleção heterozigótica na região cromossômica 7q11.23, envolvendo o gene elastina. Essa mutação altera a produção de elastina, influenciando na elasticidade dos vasos sangüíneos, pulmões, intestinos e pele. Como conseqüência, surgem problemas cardiovasculares, neurológicos, renais e odontológicos, podendo afetar também a fala.
Acomete ambos os sexos, principalmente na infância, no primeiro ano de vida.
Manifestações clínicas
Dificuldade de alimentação no primeiro ano de vida, face característica (nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios grandes, dentes pequenos), problemas cardiovasculares e pulmonares, dificuldade de locomoção e equilíbrio, atraso psicomotor, dificuldade de aprendizagem, déficit de atenção, memória excepcional para nomes de pessoas e de locais, grande sociabilidade. É uma doença caracterizada por “face de gnomo ou fadinha”.
Genética
Estudos genéticos recentes indicam que tanto os casos familiares quantos os esporádicos de SW podem ser provocados por uma deleção na região do gene da elastina situado no cromossomo 7, o que ocorre em 90% dos pacientes com a doença. Cerca de 70% das deleções originam-se na meiose dos pais como resultado de erros de recombinação entre dois homólogos do cromossomo 7.
As demais decorrem de rearranjos intracromossômicos entre cromátides irmãs. A grande maioria dos casos de SWB é esporádica, ou seja, os genitores são normais e trata-se do primeiro caso na família. Nestes casos, o risco de recorrência é desprezível. No entanto, os(as) afetado(a)s apresentam um risco de 50% de terem filho(a)s com a mesma patologia, uma vez que a herança é autossômica dominante.
Aproximadamente 20 genes podem estar deletados nesta região cromossômica, dentre os