Sindrome de willians e turner

SÍNDROME DE TURNER
Histórico
Em 1938, o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e poucos pêlos pubianos. Antes porém, em 1930, esses sintomas foram constatados pelo pediatra alemão Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos de idade que também apresentava essas características. Por essa razão, esta doença pode também ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.
Em 1942, Albright e colaboradores provaram a falência ovariana ao demonstrarem a elevação de gonadotrofinas urinárias nas portadoras da síndrome de Turner. Wilkins e Fleschman analisaram pacientes com a anomalia e observaram a presença de ovários rudimentares e em 1959, foi achada uma relação entre as características fenotípicas e a anomalia cromossômica (o cariótipo XO responsável pela síndrome). Entretanto, a descoberta desse cariótipo foi feita por Ford e colaboradores. Embora esta síndrome tenha sido descrita e caracterizada a mais de meio século, o primeiro Grupo de contato entre portadoras só foi montado na Dinamarca em 1981.

Etiologia
A síndrome de Turner é uma anomalia genética decorrente da ausência ou deficiência de um dos cromossomos sexuais. Na maioria dos casos, as portadoras apresentam cariótipo 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. A síndrome de Turner é um exemplo de uma aneuploidia cromossômica (ausência de genes), que costuma ser atestada no nascimento ou antes da puberdade, por causa das suas especificidades fenotípicas distintas. A principal causa da aneuploidia é a não-disjunção durante a divisão celular, resultando na distribuição desigual de um par de cromossomos homólogos para as células-filhas, uma célula detém um cromossomo e a outra não tem nenhum dos membros do par, com isso, cerca de 99% dos fetos com cariótipo 45,X são abortados espontaneamente (Connor e Ferguson-Smith, 1987)