Sindrome de williams

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Williams (SW) é um distúrbio genético raro, que afeta o tecido conjuntivo e o sistema nervoso central.
A Síndrome de Williams também é conhecida como síndrome Williams-Beuren e foi descrita pela primeira vez no ano de 1961 por John Williams, um médico cardiologista neozelandês, e no ano de 1962 foi descrita pelo médico A. J. Beuren, na Alemanha.
Estudos realizados em diversos países mostram que a SW aparece em diferentes regiões, sem diferença entre sexo e cor. O número de nascidos com essa condição, em diferentes estudos varia entre 1:10.000 a 1:25.000. Assim, de cada 10 a 25 mil bebês nascidos, 1 apresentaria a SW.
O diagnóstico da SW é feito através do reconhecimento das típicas características físicas e também por testes laboratoriais. O método laboratorial mais sensível para a detecção dessa anormalidade é a técnica de FISH.
Entre os diversos aspectos que caracterizam a SW, aqueles referentes às alterações moleculares responsáveis pelos traços fenotípicos são os mais evidentes.
A maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gen para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.

A SÍNDROME DE WILLIAMS: O QUE É?

A Síndrome de Williams é uma desordem genética rara e sua transmissão não é genética, ela remove uma importante região do cromossomo 7, eliminando cerca de 30 genes e sequentemente não diagnosticada. Ela manifesta em ambos os sexos, e na maior parte dos casos infantis ela manifesta no primeiro ano de vida através da percepção de que as crianças têm dificuldade de se alimentar, se irritam irritam facilmente e choram muito.
A síndrome de Williams é uma doença com características acentuadas e conhecida popularmente "face de gnomo ou fadinha”, pois as crianças tem nariz