Sindrome de William Beuren

1. Conceito

A Síndrome de Williams – Beuren não é hereditária ou causada por fatores ambientais ou psicossociais. Trata-se de uma desordem neurocomportamental congênita de natureza genética, que afeta várias áreas do desenvolvimento, entre as quais a cognitiva e a motora. Ocorre em aproximadamente 1: 20.000 nascidos vivos. Em 1961, o cardiologista neozelandês J. C. P. Williams publicou uma descrição da síndrome: “Rosto de ‘fauno’, distúrbios cardíacos, retardamento psicomotor e escasso crescimento”. Ele estudou cinco pacientes que cooptavam as mesmas situações clínicas: expressão do rosto característica, atraso geral do desenvolvimento mental e um defeito coronariano de nascença, a estenose supravalvular aórtica (ESA) devido ao estreitamento da aorta na proximidade do coração. Paralelamente, em 1962, um pediatra alemão, o Professor Beuren, relatou que ocorre freqüentemente um estreitamento da artéria pulmonares. Por estes motivos a síndrome pode ser conhecida como Síndrome de Williams, Síndrome de Beuren ou ainda Síndrome de Williams – Beuren. Nos casos em que há aumento excessivo de cálcio no sangue também pode ser chamada de Hipercalcemia idiopática, porém isso só ocorre nos primeiros anos de vida.
Mais de 20 genes já foram identificados na região do braço longo do cromossomo 7. Sabe-se que a principal causa da síndrome é uma série de microdeleções que ocorre na região 7q11.23. Na maioria dos casos, a ocorrência é esporádica. No entanto, casos familiais já foram descritos, seguindo, portanto, um modelo de herança autossômica dominante, em que um dos progenitores é afetado e o risco de recorrência para uma futura prole do casal é de 50%.
Atualmente, uma técnica denominada FISH (hibridação in situ por fluorescência) permite estabelecer com razoável certeza, por meio de uma simples amostra de sangue, se um exemplar do cromossomo 7 está sem o gene da elastina e, portanto, se o indivíduo está sujeito à síndrome. As crianças diagnosticadas com a SWB são