Sindrome de turner

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por um anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. A Síndrome de Turner, descrita na década de 40, é característica do sexo feminino e ocorre numa proporção de 1:2500 a 1:5000 nascimentos vivos A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X [1] (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.
A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossemias do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. Muitas dessas concepções terminam em aborto; a expectativa de vida nesta síndrome era menor que a da população geral, sendo de menos 13 anos no primeiro ano de vida e de menos 10 anos quando estas pacientes atingiam a idade de 40 anos A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que não são característicos desta condição física. Algumas meninas podem não apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traços. Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e elevado e