sindrome de patau

Faculdade de Tecnologia e Ciências FTC - ead
Unidade Pedagógica: Rafael Jambeiro
Disciplina:
Curso: Licenciatura em Biologia

Circuito: 07
Orientador: Edinei Barbosa

Data: 01-10-2008

COMPONENTES
Cícera Magna Santana Carmo
Evanúbia Moreira de Jesus

Jorlene Souza do Carmo
Maria Cristina Batista Carmo
Silvaneide Souza da Silva Santana

HISTÓRICO
Observada na literatura a primeira vez em 1657 por Barholin,e descrita em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de
20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. SÍNDROME DE PATAU
É uma trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma sindrome caracterizada especificamente por anomalia morfológica e mal formação de órgãos gerando inviabilidade dos afetados.

ETIOLOGIA

FATORES DE RISCO
Idade materna avançada.
 Filho com fenótipo anormal.
Retardo do crescimento intra-uterino.
Abortos prévios.

CARACTERISTICAS
FENOTÍPICAS
Nariz chato.
Lábio leporino - com fendas que podem se estender no palato.
Aumento no número de dedos (mãos e pés).
Distância da cavidade ocular aumentada.
Pés em "cadeira de balanço".

CARACTERISTICAS
FENOTÍPICAS
.
Surdez.
Má formação do coração.
Pouco desenvolvimento do encéfalo.
Má formação no cóccix.

SÍNDROME DE PATAU

ESPECTATIVA DE VIDA


Sobrevida média de 2,5 dias

DIAGNÓSTICO
Ocorre na variação de 1/4.000-10.000 crianças que nascem,sendo letal geralmente no primeiro mês da doença.Tem a probabilidade de risco agravado por uma possível gravidez tardia(>37 anos). MALFORMAÇÕES FACIAIS

MALFORMAÇÃO DAS MÃOS

MALFORMAÇÃO DOS PÉS

PORTADOR DA SINDROME

TRATAMENTOS

Devido à gravidade dos defeitos congênitos, normalmente não são adotados