Sindrome de klinefelter

| Síndrome de Klinefelter

O que é?

A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos.

Cariótipo:

A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum.

Causas:

As causas da síndrome de Klinefelter são genéticas, e não estão relacionados a toma de medicamentos ou qualquer outro fator que possa interferir na formação do bebê durante a gravidez.

Sintomas:
Os principais sintomas associados à doença são:
- Tamanho reduzido dos testículos;
- Braços mais longos do que o normal;
- Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos;
- Infertilidade;
- Retardo mental (o grau varia entre os portadores);
- Hipogonadismo puberal;
- Estatura elevada;
- Escassez de barba;
- Distribuição feminina de pêlos pubianos;
- Problemas sociais e de aprendizagem.

Diagnósticos:

A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina sexual que é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.

Sinais clínicos:

Os sinais mais específicos encontrados são Hipogonadismo, Ginecomastia, azoospermia, evidências de deficiência androgênica, estatura elevada, anormalidades de maturação física e disfunção cognitiva. O desenvolvimento na infância processa-se normalmente, pois as manifestações iniciais tornam-se aparentes durante a