Sindrome de klinefelter
Síndrome de Klinefelter Dilamar Pereira dos Santos Jheniffer Silva do Nascimento Rafaela de Jesus Lima
Trindade Maio-2010
Dilamar Pereira dos Santos Jheniffer Silva do Nascimento Rafaela de Jesus Lima
Síndrome de Klinefelter
Trabalho apresentado ao Professor Henrique Santana Costa, da disciplina de Cito embriologia da turma do 1° período, turno noturno do curso de Biomedicina.
FUG Trindade-25-05-2010 1. INTRODUÇÃO:
As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. Sem dúvida, o tipo mais comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia, caracterizado por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um exemplar e por estar sempre associada a mau desenvolvimento físico, mental ou ambos.
Sabe-se que aneuploidias sexuais, como a Síndrome de Klinefelter, são clinicamente menos exuberantes que as autossômicas, visto que os cromossomos sexuais X extra dessa patologia apresentam zonas inativas, seguindo a hipótese de
Lyon.
2. SÍNDROME DE KLINEFELTER: Desde 1942, as manifestações de clínicas da Síndrome de Klinefelter são reconhecidas. No entanto, a existência de um