Sindrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942[1] , é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong[2] .

As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.

O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicação no desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

Outra complicação é a deficiência auditiva, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus ou doenças do colágeno).

Só cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados por diagnóstico pré-natal. por isso Os primeiros sinais clínicos podem aparecer na infância ou, com mais freqüência, durante a puberdade, como a falta de caracteres sexuais secundários e foi possível observar espermatogénese, enquanto alta estatura como um sintoma pode ser difícil de diagnosticar na puberdade. Apesar da presença de testículos pequenos , apenas um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a síndrome de Klinefelter na puberdade e 25 % receberam o diagnóstico em idade adulta tardia: os indivíduos afetados cerca de 64% não são reconhecidos como tal. Muitas vezes, o diagnóstico é feito acidentalmente como resultado de exames e consultas médicas, por razões não relacionadas com a doença.