Sindrome de klinefelter

SUMÁRIO

1.0 Síndrome de Klinefelter 02
1.1 Introdução 02
1.2 A Síndrome 02
1.3 Historicamente 03
1.4 Características 03
1.5 Mecanismos de ocorrência 04
1.6 Tratamento e diagnóstico 05
1.7 Evolução 06
2.0 Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18 07
2.1 Introdução 07
2.2 A Síndrome 08
2.3 Historicamente 09
2.4 Características 10
2.5 Tratamento e diagnóstico 11
2.6 Evolução 12
3.0 Conclusão 13
4.0 Referências bibliográficas 14

1. Síndrome de Klinerfelter

1.1 INTRODUÇÃO
As anormalidades cromossômicas, anomalias ou aneuploidia (caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um exemplar e por estar sempre associada a mau desenvolvimento físico, mental ou ambos) podem gerar síndromes. Podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos.
1.2 A SÍNDROME
A Síndrome de Klinefelter é um tipo de anomalia cromossômica que atinge os cromossomos sexuais, numericamente, sendo um distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo masculino onde a existência de mais um cromossomo X sendo que o mais comum é o cariótipo 47, XXY. Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter
1.3 HISTORICAMENTE
Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduo do gênero masculino. Um entre 700 ou 800 meninos recém nascidos apresentam essa anomalia cromossômica. A doença era observada já bem antes disso e sabia-se que aquele que a portava possuía 47 cromossomos.
Esta síndrome é bastante comum nos seres humanos e muitos são os homens que são portadores da doença e passam a vida sem nem mesmo saber disso. Todavia, apesar de muitas vezes terem um casamento bem sucedido, as