sindrome de down

o que é síndrome de Down?
A Síndrome de Down é uma condição genética resultante da presença, total ou parcial, de um 21º cromossomo extra, sendo caracterizada por anormalidades no funcionamento e estrutura do organismo.
Como obtemos nossos cromossomos?
Nossos cromossomos nos são dados por nossos pais; cada um deles nos dá pelo óvulo e pelo espermatozoide 23 cromossomos e da união dos mesmos é produzida uma célula com 46 cromossomos. Esta célula inicial chamada ovo se divide, resultando células com conteúdo genético idêntico. Nas pessoas com síndrome de Down essa divisão fica errada.
Diagnostico
O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame . Hoje em dia já são utilizadas técnicas para diagnóstico pré-natal. A mais utilizada é :
Ultra-Sonografia
Quais as caractéristicas?
Dificuldades no desenvolvimento físico, assim como de aparência facial; Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado
Um pequeno número de afectados possuem retardo mental profundo; Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho");
Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar);
Olhos amendoados;
Uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca);
Dedos curtinhos;
Fissuras palpebrais oblíquas;
Ponta nasal achatada;
Língua protrusa (para fora da boca devido à pequena cavidade oral);
Pescoço curto;
Pontos brancos nas íris (conhecidos como manchas de Brushfield);
Flexibilidade excessiva nas articulações;
Defeitos cardíacos congénitos;

Tipos de Síndrome de down
Trissomia Simples – a mais comum, quando são observados três cromossomas no par 21 em todas as células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47 cromossomas, em vez de 46 que é normal.
Translocação – em que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomas trissómicos estão no