sindrome de down

1. CONCEITOS
SINDROME DE DOWN
A Síndrome de Down (SD) é a principal causa de deficiência mental, causada pela trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
O fenótipo dos pacientes com SD apresenta-se com várias características dismórficas, produto de defeitos do desenvolvimento em vários órgãos e sistemas: sistema nervoso, tecidos cutâneo, ósseo, ligamentoso, cardíaco, gastrintestinal e hematopoiético.
Os estudos sobre essa alteração genética começaram no século passado pelo medico inglês John Langdon Down.
Pelo fato de os portadores apresentarem olhos amendoados, como os da raça mongólica, Down denominou o distúrbio de mongolismo e descreveu essas pessoas como amistosas, amáveis, mas improdutivas e incapazes para o convívio social.

HIDROCEFALIA
O termo hidrocefalia vem do grego e significa “água na cabeça”. A Hidrocefalia é uma das patologias mais frequentes na prática da neurologia infantil, se da pela excessiva acumulação de líquido cefalorraquidiano nos ventrículos cerebrais, provocando seu alargamento e como consequência a compressão das estruturas encefálicas, o que pode provocar graves alterações neurológicas, se não for alvo de um tratamento adequado. Pode ser congênita ou adquirida. E uma doença muito perigosa que pode levar a morte. Prolifera-se mais facilmente em crianças e pode ser herdada geneticamente. MIELOMENINGOCELE
A mielomeningocele é uma malformação congênita do sistema nervoso que ocorre no primeiro mês de gestação, ou seja, antes mesmo que a maioria das mulheres perceba que estão grávidas. Ela ocorre por uma falha de fechamento do tubo neural do embrião. Neste defeito, as estruturas da porção posterior da coluna vertebral não se fecham adequadamente, o que leva à exposição em graus variados do conteúdo