Sindrome de Down

Síndrome de Down
Causas
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afetam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença de uma terceira cópia do cromossoma 21 nas células do indivíduo afetado. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes. Dependendo da efetiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de fatores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.
Trissomia 21
A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.
Translocação Robertsoniana
O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsonian isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a síndrome, pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gametas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".
Mosaicismo
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético