sindrome de down

SÍNDROME DE DOWN
Katiucia História
A “síndrome de Down” recebeu este nome em homenagem ao Dr. John Langdon Down (1828 – 1896), médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A causa genética do distúrbio foi detectada em 1958 pelo pesquisador francês Jérôme Lejeune (1926 – 1994), que descobriu uma cópia extra do cromossomo 21.
Preconceito
O preconceito com relação à Síndrome de Down, no passado, fez com que as crianças portadoras do distúrbio não tivessem qualquer chance de se desenvolverem. Pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, as crianças eram rotuladas como “pessoas doentes” e, portanto, excluídas do convívio social.
Muita gente olha a pessoa com Down e sente pena do individuo e da família. Isto prejudica o processo de socialização, porque, no momento em que se tem restrições com alguém, deixa-se de dar oportunidades para tal pessoa.
Síndrome de Down
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Patrícia
Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21.
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias; Comprometimento intelectual e, conseqüentemente, aprendizagem mais lenta.
Diagnóstico
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode