SINDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN

HISTÓRICO
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Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr.
John, os mongois eram considerados seres inferiores.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é
46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares.
Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da
Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down
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Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.
• trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de
Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo
21 é a não disjunção cromossômica.
• translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
• mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos
(ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down).