Retinoblastoma

RETINOBLASTOMA
Introdução:
O retinoblastoma é um tumor intra-ocular maligno infantil das células da retina em desenvolvimento (retinoblastos) e manifesta-se unilateralmente ou bilateralmente, sendo unifocal ou multifocal. A forma de apresentação clínica é a leucocoria, um reflexo branco na pupila, conhecido como “reflexo de olho de gato”. Pode ocorrer esporadicamente, em 60% dos casos; ou na forma hereditária, em 40% dos casos, resultado de uma mutação germinativa, no gene de susceptibilidade ao retinoblastoma, o gene RB1, herdada de um dos progenitores ou uma mutação nova. A inativação da proteína pRb, interfere diretamente no controle do ciclo celular, promovendo um aumento da proliferação celular e, conseqüentemente, no processo de tumorigênese. Portadores de mutações germinativas tendem a desenvolver retinoblastoma multifocal bilateralmente e apresentam alto risco de desenvolver outros tumores primários na vida adulta. O conhecimento genético das alterações que acarretaram o retinoblastoma em uma família pode ser utilizado na predição do risco de desenvolvimento tumoral nos pacientes e demais familiares.
Sintomas: Assim como ocorre na catarata e no glaucoma congênitos, o sinal característico do retinoblastoma é a leucocoria, ou seja, um reflexo branco semelhante ao do olho do gato, quando um feixe de luz artificial ou de um flash incide através da pupila. Nos olhos saudáveis, esse reflexo é sempre vermelho.Baixa visão, estrabismo, deformação do globo ocular são outros sintomas do retinoblastoma.

Diagnóstico:O diagnóstico precoce do retinoblastoma é pré-requisito básico para o sucesso do tratamento. Ele pode ser realizado pelo neonatologista ainda na maternidade, ou nos exames de rotina pelo oftalmologista nos primeiros anos de vida da criança, utilizando o Teste do Reflexo Vermelho. O levantamento do histórico familiar, o exame de fundo do olho e o ultrassom fornecem elementos importantes para confirmar o diagnóstico.

Tratamento:O tratamento do