Retinosplatia

Retinoblastoma Hereditário | Revisão

Retinoblastoma Hereditário

Dra. Marli de Castro Pereira Rio
Pediatria - Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo
Genética - Unifesp
Mestrado - Áreas de concentração em pediatria e genética - UNIFESP
Vice-Presidente da ABRAPHEL (Associação Brasileira dos Portadores de Hemangiomas e Linfangiomas)

Resumo

O retinoblastoma é o tumor intra-ocular maligno mais comum da infância. Apesar do câncer ser raro nesse período de vida ainda é uma das principais causas de óbito. O diagnóstico precoce é de extrema importância para o sucesso do tratamento e para a orientação adequada dos familiares e do paciente. O pediatra é o médico a quem os pais irão recorrer no primeiro momento sendo seu papel fundamental no diagnóstico, encaminhamento e acompanhamento do paciente. O tumor origina-se da membrana neuroectodérmica da retina embrionária. Pode ser unilteral ou bilateral , unifocal ou multifocal. Ocorre na forma hereditária (familial) ou não-hereditária (esporádica). Incidência:

A freqüência do Retinoblastoma no Brasil ainda é desconhecida. Em outros países estudos mostram uma incidência em torno 1/18.000-30.000 nascidos- vivos. Acomete igualmente os sexos masculino e feminino não havendo portanto uma predileção sexual. Quanto á raça, até o momento nenhum estudo mostra uma predileção racial.

A grande maioria dos Retinoblastomas , cerca de 90%, são diagnosticados antes dos 7 anos de idade. Os tumores bilaterais têm um acometimento mais precoce e seu diagnóstico é feito por volta de 13 meses de vida enquanto que os unilaterais são diagnosticados por volta de 24 meses.

Morbidade e mortalidade:

Cerca de 90% dos pacientes com retinoblastoma sobrevivem ao tumor. Pacientes com tumores bilaterais ou unilaterais-multifocais apresentam uma predisposição genética ao desenvolvimento de tumores secundários, sendo a mortalidade nesses indivíduos maior que nos indivíduos que apresentam mutações somáticas. O