polimorfismo

POLIMORFISMO
Quando um polimorfismo genético ligado a uma doença é descoberto, o caminho para futuras pesquisas é claro. Pesquisadores tentam descobrir marcadores que possuam ligações cada vez mais próximas a doença. Isto significa tentar outros marcadores polimórficos e descobrir se eles são melhores informantes do estado da doença. Uma ligação mais próxima entre o marcador e a doença significa que os dois estão normalmente menos suscetíveis à recombinação genética na meiose. Esta distância pode ser medida em centiMorgans. Achar um marcador que esteja proximamente ligado a doença nem sempre é possível e nunca é fácil. Primeiro de tudo, o estado da doença pode não estar precisamente definido. Um diagnóstico "específico" pode na verdade representar uma mistura de diversas doenças. Um diagnóstico falso pode adicionar confusão. Depois, ligações genéticas mais próximas podem ser demonstradas em um grande número familiar podendo estar completamente ausente em outro. Conforme os pesquisadores achem os marcadores genéticos que estejam mais proximamente ligados a um diagnóstico específico, existe a esperança de que um gene específico causador da doença seja logo encontrado. Quando a ligação é muito próxima, a procura pelo gene é empolgada. Hoje os pesquisadores começam sequenciando o genoma em torno do marcador. Se são encontradas sequências que representem a anatomia de um gene, então as coisas parecem boas. O próximo passo na pesquisa seria achar exatamente que mutação ocorre no genoma dos pacientes. Esta mutação deve estar ausente no genoma de indivíduos não afetados. Normalmente existe mais de uma mutação que causa uma doença. Isto é, muitos pacientes mostram uma mudança de A para T em um sítio específico, enquanto outros pacientes mostram uma mudança completamente não relacionada centenas de pares de bases distante. As alterações genéticas constituem a próxima pista em descobrir o que dá errado na proteína mutante dos pacientes. A procura das bases genéticas da