Polimorfismos

Polimorfismos
Diferentes versões de uma certa seqüência de DNA em um determinado local cromossômico (locus) são chamadas de alelos. A coexistência de alelos múltiplos em qualquer sítio ou locus cromossômico de maneira estável na população é chamada de polimorfismo genético. Por definição, um locus é polimórfico quando o alelo mais raro estiver presente em uma freqüência maior que 1% na população. Em outras palavras, podemos definir polimorfismos como variações naturais nos genes, ou seja, quando um mesmo gene apresenta diferentes formas, diferentes possibilidades para sua seqüência.
A base para os polimorfismos genéticos são as diferentes mutações que podem ocorrer na seqüência de DNA. As alterações em um locus incluem aquelas que mudam a seqüência de DNA mas não mudam a seqüência da proteína, aquelas que mudam a seqüência da proteína sem mudar a sua função, aquelas que criam proteínas com diferentes atividades e aquelas que criam proteínas mutantes que não são funcionais. As variações que não alteram as proteínas, ou não alteram a sua função significativamente são as responsáveis pela origem dos polimorfismos.
Uma população pode ter um polimorfismo extensivo em nível de genótipo. Muitas variantes de seqüência diferentes podem existir em um determinado locus. Por outro lado, muitos loci diferentes ao longo do genoma podem ser polimórficos. Algumas destas variações são evidentes, porque afetam o fenótipo, mas outras estão ocultas, não tendo efeito visível. Além disso, para grande parte dos polimorfismos presentes no nosso genoma ainda não ficou claro se há ou não efeito notável em nível fenotípico.
Polimorfismo de sítio de restrição (RSP ou RFLP) e Enzimas de restrição(endonucleases de restrição)
As endonucleases de restrição (ou enzimas de restrição) são enzimas originárias das bactérias, cuja função é degradar DNA estranho ao bacteriano. Estas enzimas têm seqüências específicas de reconhecimento no DNA, onde as mesmas conseguem cortar