PARAPLÉGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA

Paraplegia Espástica
Histórico:
O termo “Paraplegia Espástica Hereditária” ou “Paraparesia Espástica Hereditária” (PEH) foi descrito primeiramente por Strumpell, em 1880, sendo utilizado para descrever um grupo de doenças neurodegenerativas, hereditárias, clinicamente e geneticamente heterogêneas, caracterizadas por espasticidade e fraqueza bilateral, de progressão lenta, afetando, primariamente, os membros inferiores.
Em 1898, Lorrain descreveu três casos novos e os acrescentou aos vinte casos previamente existentes na literatura. Harding, em 1983, classificou a Paraplegia Espástica Familiar (PEF) nas formas pura e complexa.
Definição:
Caracteriza-se por ser uma doença hereditária neurodegenerativa que apresenta espasticidade,diminuição da força muscular nos membros inferiores, dificuldade progressiva à deambulação, hiperreflexia profunda generalizada e resposta extensora dorsal ao reflexo cutâneo plantar com associação de déficit mental, atrofia óptica, degeneração retiniana , catarata , sinais cerebelares ,cifoescoliose ,pés cavo ,defeitos na condução cardíaca , distúrbios da sensibilidade, epilepsia e atrofia muscular distai (amiotrofia) . Sua manifestação clínica pode ser dividida em duas formas de apresentação: a pura e a complexa. A forma pura apresenta fraqueza insidiosa e progressiva dos membros inferiores, espasticidade, aumento dos reflexos tendíneos, podendo vir acompanhada de clônus e sinal de Babinski, urgência urinária e diminuição da sensibilidade vibratória nas extremidades dos membros inferiores. O tipo complexo apresenta as manifestações da forma simples, acrescida de outros sinais e sintomas neurológicos. Pode iniciar em qualquer idade, porém o seu início é mais freqüente na infância ou no adulto jovem.
Característica:
Por ser uma doença genética de herança mendeliana, sua atual classificação fundamenta-se na forma de transmissão genética, ou seja, a autossômica dominante, a autossômica recessiva ou a ligada ao