mutaçoes

MUTAÇÕES
•O
genoma dos indivíduos, em circunstâncias diversas, experimenta alterações chamadas mutações.
•As alterações permanentes do genoma dos indivíduos chamam-se mutações (do latim mutare = mudar). Os indivíduos que as apresentam designam-se mutantes

Mutações

Génicas

Cromossómicas

Numéricas

Estruturais

GÉNICAS:
Numa mutação génica, um alelo de um gene muda, tornando-se um alelo diferente. Ocorreu mudança ao nível de um determinado locus.
As mutações génicas ocorrem quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene, constituindo-se, deste modo, um alelo desse gene, isto é, uma nova versão do gene.
São consequência da alteração do número, tipo ou posição de nucleótidos. CROMOSSÓMICAS:
Afectam porções maiores do genoma, incluindo porções de cromossomas, cromossomas completos ou mesmo conjuntos de cromossomas. Podem ser:
•Numéricas;
•Estruturais

Mutações

Germinais

Somáticas

GERMINAIS:
Mutações que ocorrem ao nível dos gâmetas.
Podem ser transmitidas à geração seguinte.

SOMÁTICAS:
Têm lugar nas outras células e não são transmissíveis à descendência.

Hemofilia

É uma anomalia resultante da alteração de um gene que regula a síntese de uma proteína sanguínea necessária à sequência de reacções que ocorrem na coagulação do sangue. Esta doença tem efeitos patológicos graves, pois um pequeno traumatismo ou ferimento de vasos sanguíneos pode ser perigoso, em virtude de a coagulação do sangue se efectuar com grande lentidão.

ALBINISMO

Resulta de uma hipopigmentação geral. Os indivíduos afectados têm os cabelos brancos, a pele muito clara, são muito sensíveis ao sol. A íris e a retina são igualmente despigmentadas: a reflexão da luz sobre os vasos sanguíneos dá, por vezes, uma cor vermelha às pupilas.
Todas as formas de albinismo são devidas a alterações do material genético, que conduzem à ausência de um pigmento
– a melanina.

Drepanocitose ou Anemia