Monossomias X

Quais são monossomias?
O termo monossomia é usado para descrever a ausência de um membro de um par de cromossomas. Portanto, há um total de 45 cromossomas em cada célula do corpo, em vez de 46. Por exemplo, se um bebê nasce com apenas um cromossomo X sexo, ao invés do par usual (ambos dois X ou um X e um Y cromossomo sexual), o bebê seria dito ter "monossomia X." Monossomia X também é conhecida como síndrome de Turner.
O que é a síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma doença genética que ocorre em meninas. Isso faz com que eles sejam mais curtos do que os outros e para não passar por puberdade normal, à medida que crescem na idade adulta. A gravidade destes problemas varia entre os indivíduos afetados. Outros problemas de saúde podem também estar presentes, envolvendo o coração ou o sistema renal (isto é, rins). Muitos dos problemas de saúde que afetam meninas com síndrome de Turner pode ser gerenciado ou corrigida com o tratamento médico adequado. A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1 em 2.000 a 2.500 fêmeas nascidas.
O nome "síndrome de Turner" vem do médico, Dr. Henry Turner, que primeiro descreveu a coleção de resultados em 1938. Não foi até 1959 que a causa da síndrome de Turner (tendo apenas um único cromossomo X) foi identificado.
O que causa a síndrome de Turner?
Normalmente na reprodução, a célula-ovo da mãe eo espermatozóide do pai começar com o número habitual de 46 cromossomos. Os óvulos e espermatozóides passam por uma divisão celular onde os 46 cromossomos são divididos ao meio e os ovos e os espermatozóides acabar com 23 cromossomos cada. Quando um espermatozóide com 23 cromossomos fertiliza um óvulo com 23 cromossomos, o bebê acaba com um conjunto completo acompanhado de 46 cromossomos, metade do pai biológico e metade da mãe biológica.
Às vezes, um erro ocorre quando um óvulo ou o esperma está se formando, fazendo-a ter um cromossomo sexual desaparecida. Quando essa célula não contribuir com um cromossoma sexual para o embrião,