Gametogenese

Gametas anormais

Em geral considera-se que a idade ideal para reprodução esta compreendida entre 18 e 35 anos. As probabilidades de ocorrência de anormalidades cromossômicas no embrião aumentam significativamente depois que a mãe completa 35 anos.A partir dessa idade, existe um risco apreciável da ocorrência da síndrome de Down ou de alguma outra forma de trissomia na criança. A probabilidade de uma nova mutação genética (alteração no DNA) também aumenta com a idade.Quanto mais velhos os pais no momento da concepção, maior a probabilidade de que tenham acumulado mutações que o embrião poderá herdar. Para pais de crianças com mutações novas,como as que causam acondroplasia, esta relação com a idade tem sido demonstrado (Stoll et al.,1982).Tal relação exclui todas as mutações dominantes e não constitui uma consideração importante para mães mais velhas. Para uma discussão completa sobre mutações genéticas.

Anormalidades cromossômicas numéricas nos gametas. Às vezes, durante a meiose, os cromossomos homólogos não conseguem se separar e partir para pólos opostos da célula. Como resultado desse erro da divisão celular, conhecido como não disjunção, alguns gametas apresentam 24 cromossomos, enquanto outros exibem apenas 22. Se durante a fertilização, uma gameta com 24 cromossomos se fundir com outro normal 23, forma-se um zigoto com 47 cromossomos. Essa condição é chamada trissomia por causa da presença de três representantes de um determinado cromossomo, ao invés de um par usual. Uma gameta com apenas 22 cromossomos fundir-se com um outro normal, então o que vai se formar é um zigoto com 45 cromossomos. Essa condição é conhecida como monossomia, por haver só um representante de um determinado cromossomo em vez de dois, como seria de esperar. Para uma descrição clínica associada a distúrbios numéricos de cromossomos.

Anormalidade morfológica dos gametas.Até 10% dos espermatozóides de uma ejaculação podem ser anormais (por exemplo duas cabeças ou duas caudas), mas