Galactosemia resumo

Atualmente, não há triagem neonatal para galactosemia no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) brasileiro e as crianças que apresentam a doença clássica podem necessitar de tratamento urgente, intensivo, para infecções generalizadas e insuficiência hepática, cirurgias como biópsia hepática, diálise e catarata. Com a política de implementação da triagem neonatal, o Estado estaria economizando os custos de tratamentos de urgência. Tendo sido triadas precocemente, as crianças que apresentam a doença necessitarão de tratamento ambulatorial médicopouco oneroso aos cofres públicos, com mais qualidade de vida e possibilidade real de produtividade social futura, com evolução favorável. Neste artigo, pretendemos discorrer sobre uma avaliação econômica em saúde que usou a análise custo-benefício da inclusão do diagnóstico da doença metabólica hereditária galactosemia no PNTN, partindo do pressuposto de que a triagem neonatal é uma política pública altamente eficiente de prevenção de retardo mental e morbimortalidade infantil.

Galactosemia, doença hereditária consequente à deficiência ou ausência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose 17, galactose-1-fosfato-uridiltransferase (GALT), com transmissão autossômica recessiva 16, sendo conhecidas mais de 230 mutações para o gene GALT 17,18. Manifestações clínicas envolvem insuficiência de crescimento, vômitos, diarreia, icterícia, disfunção hepática, anemia hemolítica, podendo progredir com cirrose, insuficiência hepática, cataratas, sinais de hipertensão intracraniana, edema cerebral, letargia, hipotonia e retardo mental. Sepse neonatal fulminante por Escherichia coli é frequente. Muitos pacientes morrem sem diagnóstico ou são diagnosticados tardiamente com danos permanentes.

Estudo-piloto realizado no Estado de São Paulo com 59.953 recém-nascidos, usando amostragem de 10% do total de recém-nascidos (603.368 nascidos vivos em 2006) 23, para a análise da galactosemia no teste