fibrose
FIBROSE CÍSTICA
DOENÇA DE HUNTINGTON
ACONDROPLASIA
SCHROEDER
MARÇO/2014
Gabriel Pires Oechsler
Fibrose cística
Doença de Huntington
Acondroplasia
Trabalho apresentado à disciplina de Biologia do 3º ano.
Professor responsável: Marcelo
Schroeder
Março/2014
SUMARIO
INTRODUÇÃO........................................................................................04
FIBROSE CISTICA...................................................................................05
DOENÇA DE HUNTINGTON...................................................................06
ACONDROPLASIA.................................................................................07
CONSIDERAÇÕES FINAIS......................................................................08
REFERENCIAS BIBLIORAFICAS..............................................................09
04
INTRODUÇÃO
Fibrose cística, objetivo: explicar o que é, as causas, seus sintomas e tratamento.
Doença de Huntington, objetivo: explicar o que é, as causas, seus sintomas e tratamento.
Acondroplasia, objetivo: explicar o que é, as causas, seus sintomas e tratamento.
05
Fibrose Cística
A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossômica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos dois cromossomas do par afetado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).
O cromossoma afetado é o cromossoma sete, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.
A proteína afetada vai ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer