Doenças genéticas

Síndrome de Down
Síndrome de Down

* É um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra. * Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. * A sua causa foi descoberta em 1958. * Geralmente a síndrome está associada a dificuldades de habilidades cognitivas e desenvolvimento físico, tanto como aparência facial. E normalmente é identificada no nascimento. * Características Físicas: * Achatamento da parte de trás da cabeça * Inclinação das fendas palpebrais * Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos * Língua proeminente * Ponte nasal achatada * Orelhas ligeiramente menores * Boca pequena * Tônus muscular diminuído * Ligamentos soltos * Mãos e pés pequenos * Pele na nuca em excesso * Aproximadamente 50% de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, frequentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. * Apesar da aparência comum entre as pessoas com a síndrome de Down, é preciso lembrar que as características do indivíduo vem de sua carga genética familiar, sendo ele parecido com seus pais e irmãos. * As crianças com Síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis em relação a crianças sem a síndrome. * Saúde * Problemas cardíacos congênitos afetam 40% destas crianças. São os principais causadores de morte dessas crianças, mas se forem corrigidos a esperança de vida é bastante elevada * Malformações gastroenterológicas em 12% * 3% possuem cataratas congênitas que devem ser extraídas precocemente. * As convulsões em 10% * A imunidade celular é diminuída o que pode acarretar em uma maior incidência de leucemias e outras doenças * São muito frequentes alterações auditivas * Há atraso no crescimento com tendência para a obesidade * Os