Doenças Genéticas

DOENÇAS GENÉTICAS

INTRODUÇÃO

O presente trabalho irá tratar das características de três distúrbios genéticos. Eles serão divididos em um Monogênico, ou Mendelianos, os quais são causados por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene; uma Cromossômica, que ocorrem quando há alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo; e por fim, um Multifatorial, que são causados por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos. A herança multifatorial também pode ser associada com hereditariedades de padrões de impressão digital, altura, cor de olho, e cor de pele.

Doença de Tay-Sachs
A doença de Tay-Sachs, também denominada gangliosidade Gm2, é monogênica, a qual é causada por excesso do gangliosídeo Gm2 nas células neuronais. Tal excesso ocorre devido a um defeito na enzima hexosaminidase A, gerado por mutações em seu gene codificador HEXA. Sua forma mais conhecida se inicia no 1° ano de vida com rápida involução neurológica. Esse distúrbio tem um padrão autosômico recessivo, e está frequentemente presente entre judeus Ashkenazi.
Histórico
O primeiro a observar características dessa doença foi o oftalmologista Warren Tay, em 1881. Ele observou pontos vermelho-cereja nos olhos de uma criança de 1 ano com retardo físico e mental.
Em 1896, após reconhecer uma distensão citoplasmática neuronal, um neurologista americano estabeleceu o termo amaurose familiar idiopática, e identificou sua predominância em judeus.
Para ser melhor compreendida, a doença teve que esperar até 1930, quando as análises químicas, bioquímicas e histoquímicas já estavam mais evoluídas, para ser estudada mais profundamente pelo bioquímico alemão Ernst Klenk, e assim mais tarde por muitos outros.
Diagnóstico
Essa disfunção é subclassificada de acordo com a idade em que os sintomas iniciaram no paciente, infantil, juvenil ou adulta. Dependendo da variante da doença, os portadores da doença de