Doença e huntington

Doença de Huntington
O que é?
A doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária que evolui com degeneração (ocorrem alterações no funcionamento das células) corporal e mental e que afecta pessoas de todas as raças, em todo mundo (5 a 10 pessoas em cada 100 mil). Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico americano.
Antigamente, esta doença era conhecida como Coreia de Huntington ou abreviado C.H., mas agora é chamada de doença de Huntington ou D.H., porque a coreia apenas descreve um dos sintomas desta doença.
Foram nos últimos 20 anos, que muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença. Após uma longa busca, os cientistas encontraram o gene que causa a DH e avanços importantes fluíram a partir dessa notória descoberta. Hoje em dia, muitos cientistas ainda estão activamente envolvidos na busca de tratamentos efectivos, para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, curá-la de forma definitiva.
Quais as causas da doença?
O gene é uma pequena quantidade de um cromossoma que contem uma determinada informação genética, por exemplo a cor dos olhos.
Sabe-se que um gene é composto por nucleótidos (compostos por uma base azotada, um grupo fosfato e uma pentose) que quando se agrupam formam blocos. Nesta doença há problemas com a quantidade de blocos no gene.
A sequência dos nucleótidos citosina, adenina e guanina (CAG) codifica a glutamina. No gene do cromossoma 4 de um indivíduo saudável, esta sequência tem, geralmente, menos de 20 repetições, mas num indivíduo portador do gene Huntington existem mais de 36 repetições no gene defeituoso. A proteína codificada por este gene (não tem função definida) foi denominada huntingtina. A doença localiza-se no braço mais curto do cromossoma 4 (4p16.3).
Cada um de nós possui 46 cromossomas homólogos, em que 23 cromossomas são herdados da mãe e os outros 23, herdados do pai. Há dois tipos de cromossomas: os