Doença de pompe - decisões extremas

Doença de Pompe – Glicogenose tipo II

Baseado em fatos reais, o filme “Decisões Extremas” conta a comovente história do casal Crowley, que tem dois de seus três filhos com a doença de Pompe, a qual não tem cura e que, na época, nem tratamento enzimático específico.
Essa doença, também conhecida como glicogenose tipo IIa, é um erro natural, mas raro, de metabolismo do glicogênio provocado pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida (α(1,4) glicosidase) nos lisossomos, levando ao acúmulo de glicogênio em diversos órgãos e tecidos, predominantemente no tecido muscular, principalmente no coração e no diafragma, por isso causa dificuldades para respirar.
John Crowley, executivo, busca desesperadamente por tratamentos e inovações bioquímicas que possam ajudar seus filhos, já que estes possuem 6 e 8 anos e a média de vida de criança portadoras dessa doença é de 9 anos.
Com o avançar da doença, ocorre ruptura dos lisossomos e formação de "lagos de glicogênio" intracelulares, que estimulam a liberação de outras hidrolases no citoplasma, causando autofagia e morte celular. Isso provoca, no tecido muscular, a substituição das miofibrilas pelo glicogênio, com perda da contratilidade, o que é relatado no filme em ambos os filhos de John, quando esses não conseguem manusear objetos ou lançá-los. No tecido nervoso, a infiltração do glicogênio atinge os neurônios corticais, células de pequenos nervos do diafragma e, principalmente, neurônios motores.
Inconformado em esperar que o pior aconteça com seus filhos, John procura o Dr. Robert Stonehill, um cientista cuja pesquisa é citada em vários artigos como a mais promissora para um possível medicamento que pode salvar a vida de seus filhos, o qual consiste em uma enzima que metaboliza o glicogênio. Robert explica que a diferença de sua pesquisa e das outras existentes é o fato de os outros pesquisadores só se preocuparem em produzir enzimas que funcionam mais não entram na célula, e sua enzima contém um marcador