Decisões Extremas:Doença de Pompe

1. Lisossomos são organelas celulares presentes no citoplasma da maioria das células eucariontes, dentro deles pode-se encontrar, em grande quantidade, enzimas digestivas são formados do Golgi. Lisossomos tem como função fazer a digestão e degradação de partículas vindas do meio extracelular, além de realizar a autofagia, que seria o processo de renovação de outras organelas celulares.
2. A manose-6-fosfato pode ser relacionada ao lisossomo como o componente químico que se liga ao receptor de manose-6-fostato, fazendo assim com que as hidrolases ácidas, sejam transportadas para o lisossomo. Primeiro, as hidrolases ácidas são lascadas para o lisossomo através de resíduos de manose-6-fosfato, depois são reconhecidos pelos seus receptores, e então empacotados com as vesículas revestidas de clatrina, quando esse revestimento é retirado, a vesícula transportadora se funde com o endossomo maduro e o pH ácido interno desprende as hidrolases ácidas dos receptores. 3. A doença abordada no filme é conhecida como Doença de Pompe, que é doença de depósito lisossômico, causada pela atividade insuficiente de uma enzima lisossômica chamada alfa-glicosidase-ácida. Esta enzima é responsável pela degradação do glicogênio intralisossomico, que é apenas 3% do glicogênio total celular. Essa deficiência causa uma acumulação de glicogênio dentro dos lisossomos dentro de vários tipos de células, o que acarreta danos disfunções ou danos celulares particularmente em tecidos musculares, esquelético, respiratório e cardíaco.
4. No filme os sintomas clínicos da doença são de danos nos tecidos musculares fibrosos, cardíaco e diafragma, fazendo que com o passar do tempo o paciente não consiga mais fazer movimentos determinados, além de comprometer a respiração e o funcionamento cardíaco, também há o aumento de alguns órgãos como fígado e caração. Já na realidade, os sintomas encontrados da doença são: fraqueza muscular progressiva, hipotonia profunda, flacidez, falta de