Doença de McArdle

FACULDADE ATENEU

Doença de McArdle

DILMARA CALIXTO MACIEL
EDANIELLE DA SILVA PEREIRA OLIVEIRA
JANICE CIBELE DE SOUSA DA COSTA
SOLANGE C. FERREIRA DE QUEIROZ

FORTALEZA, 2015
Sumário

Introdução .................................................................... p. 3
1. A Doença de McArdle............................................... p. 4
1.2 Formas de Manifestação........................................ p. 4
1.3 O que a doença de McArdle causa?.......................p. 5
1.4 Hereditariedade......................................................p.5
1.5 Sintomas................................................................p. 6
1.6 Diagnóstico............................................................p. 7
1.7 Tratamentos e intervenções..................................p. 8
Considerações finais...................................................p. 9
Referências..................................................................p. 10

Introdução

A doença de McArdle, também conhecida como glicogenose tipo V, é uma doença autossômica recessiva, causada por uma deficiência na enzima fosforilase. Essa enzima é responsável pela conversão do glicogênio muscular em ATP (adenosina trifosfato), desse modo há um acúmulo de glicogênio, resultando no aparecimento da maior parte de seus sintomas citados no decorrer do relatório (OLIVEIRA et al. 2006).
Essa deficiência é bastante rara e de difícil diagnóstico, já que se assemelha a outras doenças musculares. Por conta dessa inespecificidade de sintomas, a glicogenose tipo V pode ser diagnosticada, erroneamente, inclusive, como uma simples má condição física (OLIVEIRA et al. 2006).
Portanto, esse relatório traz como objetivo a apresentação dos fatores que estão relacionados ao surgimento da doença de McArdle, bem como seus padrões de ocorrência, sintomas principais, diagnóstico e tratamento. Dessa forma, explanaremos as características mais importantes dessa deficiência, que embora seja rara, deve