Doen a de MCardle

DOENÇA DE MCARDLE

Grupo:
Aline
Maria Fernanda Furtado
Gabriel Oliveira
Raquel Medeiros

INTRODUÇÃO


Glicogenose
- Doença no armazenamento do glicogênio.

- Afeta o processo de síntese do glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado.

A DOENÇA
 Descrita por Brian McArdle em 1951 mas a identificação da

alteração enzimática só foi possível em 1959.

 Fosforilase muscular.

CARACTERIZAÇÃO

Figura 1: técnica de coloração utilizando Tricrômico de
Gomori

CARACTERIZAÇÃO

Figura 2: corte foi corado com PAS (ácido periódico + reativo de
Schiff)

DEGRADAÇÃO DO
GLICOGÊNIO

INFLUÊNCIA DA ENZIMA NA
DEGRADAÇÃO

CONSEQUÊNCIA METABÓLICA
 Urina cor de Borgonha (mioglobinúria) – cor escura;

 Fadiga;
 A intolerância ao exercício, falta de resistência;
 Cãibras musculares;
 A dor muscular (mialgia);
 Rigidez muscular;

CONSEQUÊNCIA METABÓLICA
 A fraqueza muscular;
 “Second wind”;
 Rabdomiólise (rompimento da fibra muscular);
 Insuficiência renal aguda;
 A hiperuricemia é frequente após o exercício, e pode levar à gota ou a cálculos renais.
RAQUEL, VC SABE EXPLICAR CADA UM? ACHO Q SE VC NÃO
SOUBER EXPLICAR TODOS É MLEHOR TIRAR ALGUNS PQ ELE DEVE
PERGUNTAR DE CADA UM

PADRÕES DE APRESENTAÇÃO
 Forma neonatal;

 Forma leve;
 Forma com início tardio;
 Forma clássica (mais comum).

CASO CLÍNICO
É relatado um caso de doença de McArdle em paciente do sexo masculino, que apresentava câimbras relacionadas a exercícios físicos e emissão de urina vermelha. A falta de elevação da taxa do lactato venoso após exercício físico em condições anaeróbicas, aliada à histoquímica do músculo, comprovaram o diagnóstico.
COLOCAR NESSE SLIDE A REFERENCIA DE ONDE SAIU ESSE CASO,
EXEMPLO, FUNALO, PESQUISADOR X, ANO TAL E DA ONDE É

TRATAMENTO

CONCLUSÃO

BIBLIOGRAFIA
http://members.tripod.com/medworks/Bioquimica/glicogenoses.htm