Doença de huntington

DOENÇA DE HUNTINGTON

O QUE É?

A doença de Huntington (HD) é uma herança dominante autosomal, desordem, neurodegenerativa progressiva. (BECKER et al.)

SINTOMAS

Os sintomas começam insidiosamente, mais comumente entre as idades de 35 e 50 anos, com variação substancial que depende, em parte, o comprimento CAG repeat expansão. Coréia, ou coreoatetose, é o distúrbio do movimento mais freqüentemente associada com HD, embora alguns indivíduos podem apresentar outras formas de sintomas motores como a sua apresentação inicial. (BECKER et al.)
As principais manifestações são movimentos involuntários, especialmente coréia, distúrbios comportamentais e psiquiátricos e demência. A doença progride inexoravelmente e tem uma duração média de 17-20 anos. Nenhum tratamento eficaz está disponível atualmente. (MOSCOVICH et al.)
Atinge o sistema nervoso central e cujas manifestações neurológicas características são movimentos anormais, deterioração intelectual e distúrbios psiquiátricos variados. Os filhos de pessoas com DH têm 50% de chances de herdar a enfermidade, que apresenta manifestações clínicas mais intensas na fase adulta. A fase sintomática da doença pode durar de 10 a 20 anos, período em que as pessoas afetadas avançam para um quadro progressivo de demência e comprometimento de órgãos, o que conduz ao óbito. (GUEDES E DINIZ)

IDENTIFICAÇÃO

Os testes para a identificação precoce da DH foram descobertos na década de 1980 e se transformaram em objeto de análise para pesquisadores do campo da ética e do aconselhamento genético. A informação genética sobre a DH pode trazer várias repercussões psíquicas e sociais à vida das pessoas com a doença, tais como depressão, tentativas de suicídio, dilemas ligados às decisões reprodutivas, dificuldades nos relacionamentos afetivos, bem como discriminação no mercado de trabalho e nas empresas responsáveis pelo fornecimento de planos de saúde ou seguros de vida. O teste preditivo de DH pode gerar conforto, diante